Conviviale – Relatore Prof.ssa Barbara Pasini: “Genetica medica nell’era della genomica e della medicina di precisione”

Nell’ usuale sede del nostro Club si è svolta la conviviale serale che ha avuto come ospite la dott.ssa Barbara Pasini.

Il Presidente Paolo Franchi apre dunque la serata con il consueto suono della campana, alla quale fa seguito i saluti ed i ringraziamenti di tutti i presenti.

In seguito ci intrattiene ricordando come il 22 settembre 1893 avvenne l’esposizione della prima automobile di fabbricazione americana, costruita dai fratelli Duryea.

Charles Edgar Duryea e suo fratello J. Frank Duryea, nati nell’Illinois, iniziavano ad occuparsi di automobili nei primi anni ’90 del XIX secolo e realizzavano, nel 1893, il primo veicolo Duryea: un “Buggy” munito, al posto del cavallo, di un motore a benzina monocilindrico.

Incoraggiati dai primi positivi collaudi su strada, i due fratelli, dopo aver fatto brevettare questa prima vettura (in data 30 aprileBuggy 1894), costruivano un secondo esemplare, con motore bicilindrico orizzontale da 1,9 litri di cilindrata, cambio a tre rapporti e trasmissione a cinghia alle ruote posteriori.

Con questa automobile, munita di pneumatici, i fratelli Duryea si cimenteranno alla corsa Chicago-Evanston-Chicago (1895), vincendola.

Incoraggiato da questo primo successo, Charles Duryea impianta quella che può esser definita come la prima fabbrica americana di automobili, la quale tuttavia non spiccherà mai il volo e cesserà l’attività nel 1917. Da ricordare che nel 1896 due Duryea varcano l’Oceano e partecipano alla Londra-Brighton dove una delle due vetture conquisterà un buon terzo posto, peraltro oggetto di contestazioni.

In totale le Duryea costruite in 25 anni saranno appena 731.

In seguito il Presidente Paolo Franchi  presenta la relatrice della serata: la dott.ssa Barbara Pasini.

Nata a Varese nel 1964 e residente a Torino, Barbara Pasini ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Pavia nel 1991. Successivamente si è specializzata in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Genova.

Attualmente è Professore di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Torino, Dipartimento delle Scienze Mediche dell’Ospedale e Primario della Genetica Medica dell’Ospedale Città della Salute e delle Scienze di Torino.

L’attività scientifica è documentata da quasi 100 lavori in extenso pubblicati su riviste internazionali, 8 capitoli di libri multi-autori a diffusione internazionale e nazionale, una monografia, numerosissime partecipazioni a congressi in Italia e all’estero in qualità di relatore.

Barbara Pasini inizia parlandoci delle malattie genetiche.

In medicina una malattia genetica è un sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi, le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Le malattie si suddividono in: malattie cromosomiche, malattie genomiche, malattie geniche, malattie epigenetiche, malattie multifattoriali o complesse.

È importante sottolineare come ne vengono scoperte in media 250 all’anno!

Franchi PasiniLa genetica (dal greco antico ghenetikós, «relativo alla nascita») è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.

Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità, assieme all’embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica.

Egli infatti per primo, pur non sapendo dell’esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai “caratteri” ereditati in modo indipendente dagli individui parentali, la proprietà di determinare il fenotipo (insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente) dell’individuo.

In una visione moderna, l’informazione genetica degli organismi è contenuta all’interno della struttura chimica delle molecole di DNA.

I “caratteri” mendeliani dell’individuo corrispondono a sequenze di DNA (o RNA), chiamate geni presenti nel genoma. I geni infatti contengono l’informazione per produrre molecole di RNA e proteine che permettono lo sviluppo e la regolazione dei caratteri cui sono correlati.

Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l’aspetto ed il comportamento dell’individuo, è la sua interazione con l’ambiente a determinare l’aspetto complessivo. Per questo motivo due gemelli identici, sebbene aventi lo stesso patrimonio genetico, possono avere diverse personalità.

Barbara Pasini si sofferma poi sul progresso tecnologico in genetica. Stiamo vivendo un’epoca di rivoluzione tecnologica molto forte: alcune analisi genetiche fino a pochi anni fa impensabili sono ora reperibili a prezzo contenuto.

Nel 1953 James Watson e Francis Crick completarono la risoluzione del DNA attraverso la cristallografia a raggi X, individuandone la celebre struttura a doppia elica: ogni nucleotide posto su un filamento aveva un nucleotide complementare sull’altro.

Tale struttura, oltre a chiarire che l’informazione è contenuta concretamente nelle sequenze di nucleotidi, suggerì immediatamente il meccanismo fisico sottostante la replicazione del DNA. Essa infatti consiste nella separazione dell’elica nei due filamenti e nella ricostruzione di filamenti complementari ad entrambi.

I decenni successivi sono stati caratterizzati da una nuova espansione dei propri studi resi possibili dalla scoperta stessa della struttura del DNA. La scoperta degli enzimi di restrizione, in grado di tagliare in modo estremamente preciso, ha aperto la via ad una gestione sempre più efficace degli acidi nucleici. Lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento del DNA nel 1977 ha permesso la determinazione precisa delle sequenze nucleotidiche dei geni.Sviluppo DNA

La messa a punto della reazione a catena della polimerasi (PCR) da parte di Kary Banks Mullis nel 1983 ha reso possibile l’isolamento e l’amplificazione di sequenze specifiche di DNA.

Nel 1990, attraverso un finanziamento iniziale di 15 miliardi di dollari, il Congresso americano approva il Progetto Genoma Umano della durata di 15 anni, al quale collaborano istituti di ricerca e università degli USA, del Canada, dell’India, del Giappone, della Cina, della Nuova Zelanda, della Francia, della Germania e del Regno Unito.

Il 14 aprile del 2003 il consorzio statunitense ufficializza il completamento della mappatura del Genoma Umano. Alcuni dati della ricerca:

il genoma umano è lungo circa 3,2 Gb (Gigabyte), di cui solo 48 Mb di DNA codificante, 1152 Mb di “gene related” DNA e i restanti 2 Gb di DNA intragenico; il numero di geni umani risulta essere circa 25000; non c’è rapporto tra la complessità degli organismi e il numero di geni codificanti e la dimensione del loro genoma; la frammentazione dei geni aumenta attraverso l’evoluzione.

Il DNA nucleare umano si raggruppa in 24 tipologie di cromosomi: 22 autosomi, più due cromosomi che determinano il sesso: cromosoma X e cromosoma Y.

I cromosomi 1–22 sono numerati in ordine di lunghezza decrescente. Le cellule somatiche hanno due copie dei cromosomi 1–22 provenienti ognuna da un genitore, più un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X o Y (rispettivamente nella femmina e nel maschio) dal padre, per un totale di 46 cromosomi distribuiti in 23 coppie di cromosomi omologhi.

La conoscenza della sequenza del genoma umano è stato un passo fondamentale verso la comprensione della natura biologica dell’uomo, e delle cause di alcune serie patologie.

Alcuni ricercatori olandesi in un nuovo studio hanno scoperto che il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine, offre una diagnosi buona, veloce ed economica di diverse malattie.

Gli esoni sono brevi sequenze del DNA che rappresentano le regioni dei geni tradotte in proteine. Il genoma umano contiene circa 180.000 esoni, che formano circa l’1% del Franchi Pasini 2genoma totale.

Gli esperti credono che le regioni dell’esone contengano circa l’85% di tutte le mutazioni che causano le malattie, anche se il sequenziamento dell’esoma è in grado di identificare solo le malattie nelle quali viene colpita la funzione delle proteine.

Infine, Barbara Pasini ricorda come nel 1997 si è scoperto il DNA fetale circolante nel sangue materno.

È pertanto possibile analizzare il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana di gestazione in avanti, e valutare la presenza di variazione nel numero dei cromosomi, (aneuploidie) fetali relative ai cromosomi 13, 18, 21 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).

Hanno fatto seguito numerosi interventi e domande da parte dei Soci, alle quali Barbara Pasini ha risposto in modo esauriente.

La serata si conclude quindi con il suono della campana suonata dal Presidente Paolo Franchi.

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